Доктор мед. наук, проф., зав. отд. биохимических и цитогенетических методов диагностики, 614045, Пермь.
e-mail: zem@fcrisk.ru
MD, PhD, DSci., of Department of Biochemical and Cytogenetic Diagnostic Methods, Doctor of Medical Sciences, associate professor, Federal Scientific Center for Medical and Preventive Health Risk Management Technologies, Perm, 614015, Russian Federation.
e-mail: zem@fcrisk.ru
Предложены методические подходы к оценке и прогнозированию индивидуального риска развития заболеваний, ассоциированных с воздействием комплекса разнородных факторов с учётом особенностей генетического и соматического статуса индивидуума для задач персонализированной профилактики. Концептуальной основой методики является представление индивидуального риска заболеваний как величины, изменяющейся во времени в зависимости от уровня и длительности экспозиции действующих факторов (эволюции), относительно вклада естественных причин. Представлена модель, описывающая эволюцию индивидуального риска, которая учитывает сложную систему зависимостей показателей соматического состояния организма и генетического статуса от переменной экспозиции факторов. Для оценки величины индивидуального риска предложена шкала и система критериев, позволяющих оценить вероятность развития заболевания, учитывая его тяжесть. Установленная величина индивидуального риска в отношении конкретного заболевания определяет перечень, объём и последовательность мер персонализированной профилактики, а также является критерием оценки их эффективности. Проведено масштабное эпидемиологическое исследование населения (порядка 10 тыс. человек) из 12 регионов Российской Федерации. Получена система зависимостей, отражающих причинно-следственные связи между показателями, характеризующими факторы среды обитания и образа жизни, соматический и генетический статус организма (более 500 показателей), вероятность заболеваний, ассоциированных с факторами риска (около 20 нозологических форм). Создан специальный пополняемый информационный ресурс «Библиотека моделей», включающий параметры более 4 тыс. адекватных и достоверных зависимостей причинно-следственных связей, выявленных по результатам собственных эпидемиологических исследований и анализа отечественных и зарубежных научных публикаций. Разработан алгоритм оценки и прогнозирования индивидуального риска для формирования персонализированных профилактических программ, направленных на его снижение. Алгоритм реализован в виде информационно-аналитической системы, которая может быть использована в качестве инструмента для принятия управленческих решений в области персонализированной профилактики заболеваний, ассоциированных с факторами риска, на групповом и популяционном уровне.
Methodical approaches to the assessment and prediction of the individual risk for the development of diseases associated with the effect of a complex of heterogeneous factors, taking into account the features of the genetic and somatic status of the individual for the tasks of personalized prevention, are suggested. The conceptual basis of the methodology is the presentation of the individual risk for diseases as a quantity that varies with time depending on the level and duration of the exposure of the acting factors (evolution), with respect to the contribution of natural causes. There is presented a model describing the evolution of individual risk, which takes into account a complex system of dependencies of the indices of the body’s somatic state and genetic status on the variable exposure of factors. To assess the value of the individual risk, there are proposed a scale and a system of criteria for the assessment of the likelihood of the development of the disease with taking account of its severity. The established value of the individual risk in relation to a specific disease determines the list, scope and sequence of measures for the personalized prevention, and is also a measure of their effectiveness. A large-scale epidemiological study of the population (about 10 thousand people) from 12 regions of the Russian Federation was executed. There was obtained a system of dependencies which reflects the cause-effect relationships between indices characterizing the factors of habitat and lifestyle, the body’s somatic and genetic status (more than 500 indices), the probability of diseases associated with risk factors (about 20 nosological forms). There was created a special replenished information resource «Model Library» has been created, including parameters of more than 4 thousand adequate and reliable dependencies of cause-effect relationships, revealed by relying upon the results of own epidemiological studies and analysis of domestic and foreign scientific publications. An algorithm for the estimation and prediction the individual risk has been developed for the formation of personalized prevention programs aimed at its reducing. The algorithm is implemented in the form of an information and analytical system that can be used as a tool for making managerial decisions in the field of personalized prevention of diseases associated with risk factors at the group and population levels.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.