Доктор биол. наук, вед. науч. сотр. лаб. иммуно-биохимических и молекулярно-генетических исследований ФГБНУ ВСИМЭИ, Ангарск, 665827, Россия
e-mail: yuri_chernyak@hotmail.com
DSc (Biology), leading researcher, Laboratory of Immuno-Biochemical and Molecular Genetic Research, East Siberian Institute of Medical and Ecological Research, Angarsk, 665827, Russian Federation
e-mail: yuri_chernyak@hotmail.com
Врач-ревматолог клиники ФГБНУ ВСИМЭИ, 665827, Ангарск, Россия
e-mail: mabtera83@gmail.com
Rheumatologist, Clinic, East Siberian Institute of Medical and Ecological Research, Angarsk, 665827, Russian Federation
e-mail: mabtera83@gmail.com
Профессор, доктор мед. наук, профессор РАН, директор ФГБНУ ВСИМЭИ, 665827, Ангарск, Россия
e-mail: lakhman_o_l@mail.ru
DSc (Medicine), professor, director, East Siberian Institute of Medical and Ecological Research, Angarsk, 665827, Russian Federation
e-mail: lakhman_o_l@mail.ru
Введение. Предварительные результаты, указывающие на связь полиморфных вариантов генов глутатион-S-трансфераз (GST) с изменениями структуры нервов у пациентов с вибрационной болезнью (ВБ), послужили основанием для проведения настоящего исследования на однородной выборке пациентов с ВБ, обусловленной воздействием локальной вибрации (ВБлок), с привлечением контрольной группы.
Цель работы – установить вклад полиморфных вариантов генов GSTP1, GSTM1 и GSTT1 в развитие нарушений структуры нервов у пациентов с ВБлок и охарактеризовать межгенные взаимодействия.
Материалы и методы. Методом ПЦР-РВ изучены полиморфные варианты генов GSTM1, GSTT1 и GSTP1 (Ile105Val и Ala114Val) у 171 мужчины: пациентов с ВБлок (n = 89) и индивидов контрольной группы (n = 82). Структуру периферических нервов оценивали с помощью сонографии, результаты выражали как площадь поперечного сечения (ППС). Для оценки межгенных взаимодействий использовали программу MDR 3.0.2.
Результаты. Выявлено повышение параметров структуры нервов у пациентов с ВБлок относительно контрольной группы на фоне отсутствия различий в возрасте. Среди пациентов с ВБлок носители делеционных вариантов генов GSTM1 и GSTT1 имели бóльшую ППСmax срединного нерва (p = 0,015 и p = 0,008 соответственно) по сравнению с носителями генотипа без делеции. Анализ межгенных взаимодействий полиморфных локусов генов GST показал, что наибольшее влияние на вероятность развития нарушений структуры срединного нерва имеет полиморфизм Ile105Val гена GSTP1, а больший вклад в энтропию вносит полиморфный вариант Ala114Val гена GSTP1.
Ограничения исследования: небольшой размер выборки, отсутствие анализа электрофизиологических изменений и генно-средовых взаимодействий.
Заключение. Итоговый фенотипический исход (изменение структуры нерва) определяется не столько отдельными ассоциируемыми с риском полиморфными вариантами генов, сколько сбалансированностью всей совокупности генов глутатион-S-трансфераз, что может объяснять отсутствие сильных индивидуальных взаимосвязей в анализе.
Соблюдение этических стандартов. Исследование одобрено локальным комитетом по биомедицинской этике ФГБНУ «ВСИМЭИ» (заключение ЛЭК № 5 от 21.03.2023 г.). Все участники дали информированное добровольное письменное согласие на участие в исследовании.
Участие авторов: Черняк Ю.И. – концепция и дизайн исследования, сбор материала и обработка данных, статистическая обработка, написание текста, редактирование; Зуева Я.И. – дизайн исследования, сбор материала и обработка данных, написание текста, редактирование; Лахман О.Л. – редактирование рукописи. Все соавторы – утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех её частей.
Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов в связи с публикацией данной статьи.
Финансирование. Работа выполнена в рамках государственного задания ФГБНУ ВСИМЭИ (№ 123032000007–8).
Поступила: 12.09.2025 / Принята к печати: 15.10.2025 / Опубликована: 14.11.2025
Introduction. Preliminary results indicate to the association of glutathione-S-transferase (GST) genes polymorphic variants with changes in the nerve structure in patients with vibration syndrome. Those results were the basis to conduct the present study on a sample of patients with hand-arm vibration syndrome (HAVS) with the involvement of a control group.
The aim of the study. To establish the contribution of GSTP1, GSTM1, and GSTT1 genes polymorphic variants in the development of nerve structure disorders in HAVS patients and characterize intergene interactions.
Materials and methods. Polymorphic variants of the GSTM1, GSTT1, and GSTP1 (Ile105Val and Ala114Val) genes in one hundred seventy one man (89 HAVS patients and 82 control individuals) were studied by PCR-RT method. The structure of peripheral nerves was assessed using high-resolution ultrasonography and the results were expressed as the cross-sectional area (CSA). The MDR 3.0.2 software was used to assess of interactions polymorphic variants of GST genes.
Results. An increase of nerve structure parameters was found in HAVS patients relative to the control group despite the absence of age differences. Carriers of GSTM1 and GSTT1 genes deletion variants had a higher CSAmax of the median nerve (p = 0.015 and p = 0.008, respectively) compared with carriers of the genotype without the deletion among HAVS patients. Analysis of polymorphic variants interactions of GST genes made it possible to establish the Ile105Val GSTP1 gene polymorphism to have the greatest influence on the probability of developing structure of the median nerve disorders while the Ala114Val GSTP1 gene polymorphism makes a greater contribution to entropy.
Limitations. Limitations include the small number of examined individuals, lack of analysis of electrophysiological changes and gene-environment interactions.
Conclusion. The final phenotypic outcome (change in nerve structure) is determined not so much by individual risk-associated of genes polymorphic variants, but by the balance of the entire set of glutathione-S-transferase genes, which may explain the lack of strong individual relationships in the analysis.
Compliance with ethical standards. The study was approved by the Biomedical Ethics Committee of the East Siberian Institute of Medical and Ecological Research (Protocol No. 5 of March 21, 2023). All participants gave informed voluntary written consent to participate in the study.
Contribution: Chernyak Yu.I. – concept and study design, sample collection, implementation of methods and data analysis, final statistical data analysis, text writing and editing; Zueva Ya.I. – study design, sample collection, implementation of methods and data analysis, final statistical data analysis, text writing and editing; Lakhman O.L. – text editing. All authors are responsible for the integrate of all parts of the manuscript and approval of the manuscript final version.
Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest.
Funding. The study was supported within a framework of State Assignment for East Siberian Institute of Medical and Ecological Research (No. 123032000007-8).
Received: September 12, 2025 / Accepted: October 15, 2025 / Published: November 14, 2025
The authors declare that there are no conflicts of interest present.